Hoy, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema ¿más vale prevenir que curar?, con el cual se busca reflexionar en torno a la prevención, evitando que la enfermedad no sólo no aparezca, si no que también se logre identificar lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.
El Día de las Enfermedades Raras está dirigido por los pacientes, incluidos las familias, los cuidadores, los profesionales de la salud, los investigadores, los médicos, los responsables políticos, los representantes de la industria y el público en general, procurando puedan participar en la concientización y la adopción de medidas para garantizar la atención inmediata y urgente de esta población.
Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico; especialmente si son adultos y mujeres. Hasta hace unas décadas, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas para toda la sociedad. Esta situación se está revirtiendo paulatinamente, sin embargo, a día de hoy sólo el 20% de ellas son investigadas.
La OMS estima que el 7% de la población mundial convive con estas patologías, aunque un reciente estudio concluye que un 3.5–5.9%. En términos generales, se estima que hablamos de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 de ellas en España, 30 en Europa, 25 en Norteamérica y 42 en Iberoamérica.
Por esta razón, la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER, propone actuar desde tres niveles; investigación para entender el origen de las enfermedades, programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y, por último, con un acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad.
¡Unidos, somos la esperanza de las personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias!
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